كشف فريق من علماء الوراثة الأمريكيين أن نحو 5.05% من سكان العالم يحملون متغيرات جينية ممرضة أو يُفترض أنها ممرضة،

ما يزيد احتمالية إصابتهم بأنواع مختلفة من السرطان. وتعد هذه النسبة أعلى بكثير من التقديرات السابقة.

تابعونا على التليكرام 

تحليل لأكثر من 400 ألف جينوم بشري

استندت الدراسة إلى تحليل واسع النطاق لبيانات أكثر من 414 ألف متطوع ضمن برنامج “All of Us” الذي يهدف إلى فك شفرة جينات مليون شخص،

وربطها بحالاتهم الصحية. وقد نُشرت نتائج البحث في مجلة JAMA العلمية المتخصصة.

طفرات شائعة في جينات رئيسية

أظهر التحليل وجود طفرات ممرضة في 72 جينا لدى أكثر من 21 ألف مشارك، كان أبرزها في جينات:

• MUTYH المرتبط بتطور السلائل الورمية

• BRCA2 المرتبط بسرطان الثدي

• MITF المرتبط بالورم الميلانيني

وظهرت هذه الطفرات بشكل أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصول أوروبية مقارنة بالمجموعات العرقية الأخرى.

مخاطر صحية وتوصيات بالفحص الجيني

أوضح الباحثون أن وجود هذه الطفرات يرفع احتمالية الإصابة بالأورام، خاصة لدى من لديهم تاريخ عائلي مشابه. كما لاحظوا أن هؤلاء الأشخاص يشخّص لديهم السرطان في أعمار أصغر، مما يؤدي إلى تقليص متوسط العمر.

وأكد الفريق أن منهجيات الفحص الجيني المعتمدة حاليًا لا ترصد جميع الأفراد المعرضين للخطر، داعين إلى تطوير تقنيات فحص أكثر شمولًا ودقة لتشخيص الحالات المبكرة.