اكتشاف علمي يفتح آفاق العلاج لحالات وراثية نادرة

تمكن فريق دولي من العلماء من تشخيص 30 مريضاً كانت حالاتهم قد ظلت غير مكتشفة لسنوات، على الرغم من الخضوع لاختبارات طبية مكثفة. وكشف البحث الجديد أن جميع هؤلاء المرضى يعانون من طفرة نادرة في جين FLVCR1، الذي يتحكم في نقل الكولين والإيثانولامين داخل الخلايا، وهما عنصران غذائيان أساسيان في عمليات الأيض التي تزود الجسم بالطاقة.

الأعراض التي يعاني منها المرضى تتراوح بين تأخر النمو، تشوهات العظام، والوفاة المبكرة، ومع ذلك، فإن الجين الذي تم اكتشاف الطفرة فيه مرتبط بمجموعة واسعة من المشاكل الصحية وفقاً لشدة نقص نقل الكولين والإيثانولامين. الدكتور دانيال كالامي، قائد الدراسة، أشار إلى أن هذه الطفرة يمكن أن تؤدي إلى مشاكل صحية متنوعة في الجسم، خاصة في الأنسجة التي يتواجد فيها هذا الجين.

الحالة التي بدأ بها البحث كانت لمريض يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي ونوبات، بالإضافة إلى عدم الإحساس بالألم، وهي ميزة غريبة ساعدت الفريق على تحديد سبب حالته. على الرغم من فشل الفحوصات الجينية السابقة في تحديد السبب، تم اكتشاف الطفرة في جين FLVCR1 عبر دراسة متعمقة للجينوم الخاص بالطفل.

هذه الطفرة، والتي كانت قد تم اكتشافها سابقاً في حالات مرتبطة بتنسيق العضلات وتدهور شبكية العين، تسببت في أعراض غير تقليدية، إلا أن عدم الإحساس بالألم كان القاسم المشترك. وأكد الدكتور كالامي أن هذه الطفرة قد تكون مسؤولة عن تأثيرات شديدة في عدة أنظمة في الجسم.

التطور الأبرز في الدراسة هو جمع 30 مريضاً من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في جين FLVCR1. تم تحديد 22 طفرة، 20 منها كانت غير معروفة سابقاً. بعض المرضى توفوا في الرحم بسبب مشاكل نمو شديدة، بينما نجت حالات أخرى مع تأخيرات في النمو، تشوهات عظمية، وصغر في الرأس.

التجارب المخبرية أكدت أن الجين يساهم في نقل الكولين والإيثانولامين حول الخلايا، مما يساعد على تفسير تأثيرات الطفرة على عدة أنظمة في الجسم. يعمل الفريق الآن على جمع عينات دم من المرضى المصابين بهذه الطفرات لاستكشاف إمكانيات العلاج لهذه الحالات النادرة.

الكلمات المفتاحية: الطفرة الوراثية، جين FLVCR1، تأخر النمو، تشوهات العظام، الأيض.
الوصف المختصر: فريق دولي يكشف عن طفرة نادرة في جين FLVCR1 تسببت في حالات صحية متنوعة لم يُكتشف علاجها من قبل، ويعمل على إيجاد علاج لها.

                                                     تابعونا على التليكرام